1天发作200次！悉尼女童确诊罕见病，全球仅84例澳洲仅2例（组图）

多年来，悉尼女童Ava Begley一直困于一种“无名综合征”的阴影下，忍受着成百上千次癫痫发作。

如今，随着一种全球确诊人数不足100人的罕见遗传病被揭开面纱，她的父母终于在漫长的黑暗中看到了治疗甚至康复的希望。

Ava Begley与父母 Dan、Liz 以及哥哥 Rocco。Ava 被认为是全球仅有的几名患有这种罕见癫痫病的人之一。图片：Sam Ruttyn

现年6岁的Ava Begley是全澳仅有的两名被诊断出患有RNU2-2隐性遗传病的患儿之一。

这是一种新发现的神经发育疾病，通常与严重的癫痫紧密相关。

居住在悉尼南区的父母Daniel Begley和Elizabeth Dowd早在女儿襁褓时期就察觉到“情况不对”。

18个月大时，脑部扫描确认Ava患有严重癫痫。

此后的日子里，Ava失去了言语能力，甚至无法通过手势沟通，洗澡、如厕和进食等日常生活均需24小时全天候护理。

Ava 曾经每天发作100到200次癫痫。图片：Sam Ruttyn

母亲Elizabeth Dowd回忆道，Ava当时每天要经历100到200次癫痫发作，虽然有了初步诊断，却始终找不到病因。

随后数年间，全家人奔波于无数次的专家预约、物理治疗和基因测试，却始终无法揭开真相。

转机出现在悉尼儿童医院网络。通过名为Gene2Care的研究项目，Ava的基因数据被连接到了一个包括曼彻斯特大学专家在内的全球科研网络。

研究团队最终成功将Ava的病情与新发现的隐性RNU2-2神经发育相关疾病联系在一起。

据悉，RNU2-2会导致患儿出现难以控制的癫痫发作和严重的发育迟缓，症状通常在出生一年内显现。

目前全球仅录得84例确诊病例，但专家估计，世界范围内仍有数千名患者尚未被识别。

Ava 是澳洲已知的两例此类病例之一。图片：Sam Ruttyn

UNSW新南威尔士大学临床副教授、悉尼儿童医院网络遗传学家Elizabeth Palmer指出，罕见遗传病的平均确诊等待时间长达五年，有时甚至更久。

Palmer表示，全澳目前仅有两个家庭被确认患有这种隐性遗传病。

她强调，此次突破归功于曼彻斯特研究人员发现了Ava基因数据中的变异模式，而这一发现是通往未来治疗方案的关键第一步。

此外，Ava家人参与的研究也将助力其他澳洲儿童最终获得答案。

对于父亲Daniel Begley而言，这份诊断书具有非凡的意义。

他表示，多年来女儿一直生活在一种“无名疾病”中，而现在确诊让她在医学界有了正式的身份，也让他们感觉离寻找治愈方法又近了一步。

尽管过去的六年异常艰难，但Ava的父母相信，这份迟来的确诊在多年的不确定性之后，终于给了家庭一个交代。

“每个人都应该有生存的机会，Ava灿烂的笑容正在照亮世界，她的突破也在帮助他人，”这对夫妇坚定地表示。

“我们深爱着她，并致力于为她以及所有患有罕见复杂疾病的儿童发声，希望能提高更多家庭的认识。”