墨尔本“蝴蝶”男童病情迎转机！首用百万天价药，全身包裹特殊敷料，彻底改变人生（组图）

墨尔本男孩Jacob Burmeister曾因身患残酷的罕见病，皮肤脆弱得如同蝴蝶翅膀一般。如今，得益于一项耗资百万澳元的突破性基因疗法，这个小生命重获新生，迎来了更加光明的前景。

全澳首例！百万级新药显神威

近日，由墨尔本Royal Children’s Hospital历时18个月的艰苦运作，一种具有开创性的基因疗法首次在澳洲应用于“蝴蝶宝贝”。

大疱性表皮松解症（EB）是一种无法治愈且严重缩短寿命的罕见病。患者皮肤纤薄如翼，轻微触碰便会产生永不愈合的伤口，这种病也因此被称为“从未听闻的最可怕疾病”。

4岁的Jacob Burmeister患有最严重的亚型——隐性营养不良型EB。自去年12月以来，他开始接受一种名为beremagene geperpavec的外用凝胶药物治疗。

由于该药尚未在澳洲正式上市，院方通过高度复杂的流程申请了“单次特批”，多家慈善机构及个人慈善家全额负担了后续高昂的治疗费用。

墨尔本4岁的Burmeister患有严重的大疱性表皮松解症。图片：Ian Currie

伤口愈合！全家从绝望到跨国“求药”

在获得治疗前，Jacob的父母甚至考虑过变卖资产或移民海外求医。父亲Nathan Burmeister激动地表示，这种凝胶彻底改变了他们的生活。

“它治愈了Jacob出生以来就有的开口伤口，现在他甚至能借助辅助工具步行去幼儿园了，”Nathan欣慰地说道，“这意味着Jacob很有可能陪伴我超过18年，而不再是预想中的英年早逝，这才是最核心的改变。”

Royal Children’s Hospital首席医疗官Tom Connell教授解释称，患者体内缺乏一种连接皮肤各层的关键蛋白质。这种每周涂抹一次的凝胶本质上是“将缺失的基因传送到患者身上”，让身体重新产生所需蛋白。

Nathan和Lauren Burmeister带着孩子Hannah和Jacob在家中，新疗法让全家重燃希望。图片：Ian Currie

“像打仗一样”：24小时不停歇的护理

在接受新疗法之前，护理Jacob的工作极其繁重。母亲Lauren透露，为了保护脆弱的皮肤，Jacob全身必须时刻包裹特殊敷料。

“每天更换敷料需要三个人同时操作，耗时四个小时，”Lauren感叹道，这种病不仅摧残孩子，对身心俱疲的照顾者也是巨大的考验。

Nathan和Lauren此前被迫卷入了24/7的专业护理工作中。图片：Ian Currie

呼吁纳入PBS：让更多患者“换种活法”

目前，澳洲约有100名像Jacob这样的年轻患者。倡导者和临床医生正全力推动将该药引入澳洲监管体系。

首年治疗成本约100万澳元，但随着伤口愈合，药量会逐渐减少。前联邦卫生部长Greg Hunt对此表示大力支持，他认为这不仅能减轻患者痛苦，长期来看还能减少对国家残障保险计划（NDIS）的依赖，减轻政府财政压力。

他呼吁将该药列入优先审批通道：“一个曾在痛苦中挣扎的小男孩，现在过上了好得多的生活。我希望未来全澳能有更多孩子获得这种机会。”

Jacob是全澳首位接受这种改变命运疗法的人。图片：Ian Currie

官方最新回应

针对此事，现任联邦卫生与老龄化部长Mark Butler的发言人表示，政府充分理解EB患者家庭面临的艰难处境，并随时欢迎该药开发商向药品管理局（TGA）提出注册申请。

政府承诺，一旦获得药品补助咨询委员会（PBAC）的推荐，将第一时间把药物列入国民药物补助计划（PBS）。

因皮肤高度敏感，Jacob也被称为“棉花糖宝宝”。图片：David Caird

两岁时的Jacob正接受包扎以防皮肤起疱。图片：David Caird

如今，当《Herald Sun》再次见到Jacob时，他正咯咯笑着在辅助杆支撑下与爸爸赛跑。每一步稳健的迈出，都在预示着这个“蝴蝶男孩”正迎来属于他的新生。